Сегодня пятница, 22.10.2021: публикаций: 1406
21.09.2021 17:12
Новости.
Просмотров всего: 2853; сегодня: 1.

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

Российским пациентам с редким сердечно-сосудистым заболеванием – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией (ATTR-КМП) – стала доступна новая терапевтическая опция, которая может повлиять на патогенез заболевания и способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с ATTR-КМП.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени.

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни, и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет, в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации.

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофии миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца.

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и помочь снизить риск смерти. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников.

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года. В связи с этим возникает острая потребность в специфической терапии, которая могла бы способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики применения новой терапии обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первой терапии, влияющей на патогенез этого заболевания – очень важное событие для кардиологов», – отметила она.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 68 публикаций. Вы можете направить ньюсмейкеру обращение, заявку
Поделиться:
Ваше мнение
Как Вы относитесь к обязательной вацинации?
 За
 Против
 Затрудняюсь ответить
Предложите опрос

Интересно:

HEPA организует стенд на выставке «Восстановление Карабаха»
21.10.2021 18:45 Мероприятия
HEPA организует стенд на выставке «Восстановление Карабаха»
В Экспо-центре Баку с 20 по 22 октября 2021 планируется проведение первой азербайджанской выставки "Восстановление, Реконструкция и Развитие Карабаха" (Rebuild Karabakh 2021). Участниками выставочного мероприятия становятся как местные, так и иностранные компании и организации, желающие...
Что на самом деле важно при выборе работодателя?
21.10.2021 16:24 Аналитика
Что на самом деле важно при выборе работодателя?
Россияне рассказали Ancor, что понимают под «хорошей оплатой труда» и другими значимыми критериями. Согласно исследованию Randstad Employer Brand Research, проведенному в 2021 году по заказу международной стаффинговой группы Ancor и компании Randstad, в список критериев выбора работодателя вошли...
Областной фестиваль креативных индустрий пройдет в Мытищах
21.10.2021 15:16 Мероприятия
Областной фестиваль креативных индустрий пройдет в Мытищах
Областной форум-фестиваль, направленный на развитие и поддержку молодежных инициатив, объединит творческих молодых людей и представителей современных арт-сообществ, он пройдет 23 октября на площади перед домом культуры «Яуза» в городском округе Мытищи, мероприятие организовано по инициативе...
В Подмосковье вводят нерабочие дни  с 28 октября по 7 ноября
21.10.2021 13:47 Новости
В Подмосковье вводят нерабочие дни с 28 октября по 7 ноября
C 28 октября по 7 ноября включительно в Московской области вводятся нерабочие дни, в течение которых будут закрыты кафе, магазины, фитнес-центры, салоны красоты, библиотеки, кинотеатры, зоопарки. Соответствующее постановление подписал губернатор региона Андрей Воробьев. Так, в целях предотвращения...
Подписано постановление о введении нерабочих дней в Московской области
21.10.2021 13:02 Документы
Подписано постановление о введении нерабочих дней в Московской области
С 28 октября по 7 ноября включительно в Московской области вводятся нерабочие дни. Соответствующий документ подписал губернатор Московской области Андрей Воробьев. Постановление Губернатора Московской области от 21.10.2021 № 387-ПГ «О внесении изменений в постановление Губернатора Московской...