Сегодня четверг, 11.08.2022: публикаций: 1433
21.09.2021 17:12
Новости.
Просмотров всего: 4783; сегодня: 1.

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

Российским пациентам с редким сердечно-сосудистым заболеванием – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией (ATTR-КМП) – стала доступна новая терапевтическая опция, которая может повлиять на патогенез заболевания и способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с ATTR-КМП.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени.

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни, и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет, в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации.

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофии миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца.

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и помочь снизить риск смерти. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников.

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года. В связи с этим возникает острая потребность в специфической терапии, которая могла бы способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики применения новой терапии обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первой терапии, влияющей на патогенез этого заболевания – очень важное событие для кардиологов», – отметила она.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 75 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Проект закона о повышении пороговых значений ущерба за мошенничество
04.08.2022 17:31 Документы
Проект закона о повышении пороговых значений ущерба за мошенничество
Минюстом России размещен для общественного обсуждения проект федерального закона «О внесении изменений в Уголовный кодекс Российской Федерации и Уголовно-процессуальный кодекс Российской Федерации». Указанные изменения будут способствовать улучшению делового климата и позволят минимизировать...
04.08.2022 09:58 Аналитика
ЦАО стал лидером по росту цен на новостройки бизнес-класса в Москве
Новостройки бизнес-класса в ЦАО выросли за год в цене на 37% – это самый высокий показатель среди прочих округов Москвы, подсчитали аналитики «Метриум». Средняя стоимость квадратного метра в местных новостройках во II квартале составила 455 тыс. рублей. Впрочем, самые дорогие новостройки...
В Словении прошли мероприятия в память о русских военнопленных
03.08.2022 15:59 Мероприятия
В Словении прошли мероприятия в память о русских военнопленных
31 июля 2022 года в Словении у знаменитой Русской часовни на перевале Вршич прошли традиционные мемориальные мероприятия в память русских военнопленных, погибших в Юлийских Альпах в 1916 году. Русская Свято-Владимирская часовня была возведена узниками австрийского лагеря военнопленных во время...
125 километров маршрутом Беринга по Сылве
29.07.2022 21:55 Мероприятия
125 километров маршрутом Беринга по Сылве
С 22 по 26 июля 2022 г. в рамках проекта «По пути великих открытий» команда школы № 709 г. Москвы повторила маршрут Второй Камчатской экспедиции и Академического отряда Великой Северной экспедиции. Участники прошли на байдарках по реке Сылве 125 километров. Участники начали своё движение в рамках...
Научите ребенка отдыхать и расслабляться
29.07.2022 15:12 Интервью, мнения
Научите ребенка отдыхать и расслабляться
Современная жизнь требует психологической готовности к изменениям и стрессоустойчивости. Одним из компонентов толерантности к стрессу является навыки снимать напряжение и расслабляться. Однако мало кому из родителей приходит в голову мысль, что этому тоже нужно учить ребенка. Умение снимать...