Сегодня среда, 17.08.2022: публикаций: 1433
28.02.2022 11:10
Консультации.
Просмотров всего: 2471; сегодня: 3.

День редких заболеваний: почему важно о них знать

День редких заболеваний: почему важно о них знать

Орфанные (редкие) заболевания — это группа из более, чем 7000 видов патологий с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Такие болезни часто упускаются из виду, потому что внутри отдельных групп орфанных нозологий численность пациентов относительно невелика. Однако в совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового населения — около 400 миллионов человек. Ежегодно в конце февраля проводится Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих пациентов и повысить качество оказания им помощи.

В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. По данным Министерства здравоохранения, в нашей стране проживают около полумиллиона пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, и порядка 5% населения страны имеют врождённые или наследственные болезни.

На сегодняшний день существуют сложности в области диагностики таких заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков составила всего 330 человек в 2019 году. По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза (в среднем от года и больше) и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз.

Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. В 70% случаев редкие заболевания поражают детей, а поскольку 72% орфанных патологий – генетические, они также влияют на будущие поколения. Именно поэтому для действенной борьбы с редкими заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в этой области.

«Несмотря на существенный прогресс в области изучения, диагностики и лечения орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных проблем. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и сложностями с доступом к уходу. Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к медицинской помощи, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании — продолжить поставлять для российский пациентов передовые терапевтические опции для лечения орфанных заболеваний.

В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и повышение качества диагностики и лечения в данной области. Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 75 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Студии активно теснят большие квартиры на рынке московских новостроек
16.08.2022 15:10 Аналитика
Студии активно теснят большие квартиры на рынке московских новостроек
Число студий в продаже в новостройках всех классов и типов выросло в постпандемийный период (с середины 2020 года) более чем в два раза до 9,3 тыс., подсчитали аналитики «Метриум». Их доля на рынке увеличилась с 9% до 22%, причем в массовом сегменте студии образуют 31% предложения. Только в элитных...
В Хеликс доступны для заказа анализы на аллергены методом ImmunoCAP
16.08.2022 13:32 Товары и услуги
В Хеликс доступны для заказа анализы на аллергены методом ImmunoCAP
Лабораторная служба Хеликс, один из лидеров рынка частной лабораторной диагностики в России, возобновляет выполнение исследований на аллергены по технологии ImmunoCAP. Клиенты Хеликс вновь могут заказать анализы для диагностики аллергии на базе технологии ImmunoCAP. Это исследования, позволяющие...
15.08.2022 18:17 Консультации
Большинство «форточников» действуют в Санкт-Петербурге
Традиционно окна являются наиболее уязвимым местом в безопасности городских квартир, особенно – в летний период. С приходом жары многие собственники жилья оставляют окна открытыми, даже находясь за пределами квартиры. Однако развитие городского ритейла и смена жилого фонда привели к сокращению...
15.08.2022 13:00 Интервью, мнения
Дмитрий Павлюк: рынок такси ждет рост в крупных городах России
В России активно развивается сфера такси, а внутри страны созданы предпосылки, которые обеспечат дальнейший рост этой индустрии. Важную роль в этом процессе сыграет лизинговое финансирование. Об этом рассказал руководитель отдела лизинга автотранспорта «Балтийского лизинга» Дмитрий Павлюк по итогу...
70% мужчин ходят на рыбалку, чтобы отдохнуть от дома – опрос
12.08.2022 15:21 Аналитика
70% мужчин ходят на рыбалку, чтобы отдохнуть от дома – опрос
Группа «Родина» провела опрос среди покупателей квартир в жилом культурно-образовательном кластере Russian Design District (RDD) в Новой Москве у реки Десна об их хобби и выяснила, что большинство мужчин (70%) ходят на рыбалку только для того, чтобы отдохнуть от дома. Самым же популярным видом...