21.09.2021 17:12
Новости.
Просмотров всего: 6047; сегодня: 1.

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

У пациентов с орфанной кардиологической патологией появились опции

Российским пациентам с редким сердечно-сосудистым заболеванием – транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией (ATTR-КМП) – стала доступна новая терапевтическая опция, которая может повлиять на патогенез заболевания и способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с ATTR-КМП.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия – это смертельный, часто недиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный агрегацией неправильно свернутых белков, амилоидных фибрилл, которые накапливаются в миокарде. Амилоидные фибриллы образуются из неправильно свернутого транстиретина, тетрамерного белка, основной ролью которого является транспорт тироксина и ретинол-связывающего белка. Транстиретин преимущественно синтезируется в печени.

Выделяют два типа ATTR-КМП – дикого типа (wtATTR), или старческий (сенильный) амилоидоз сердца, к которому относится большинство случаев болезни, и наследственного типа (hATTR). АТТR-КМП дикого типа наиболее подвержены мужчины, а его симптомы проявляются преимущественно после 60 лет, в то время как заболевание наследственного типа выявляется также и у женщин и может проявиться раньше – уже в 30-40 лет в зависимости от типа мутации.

У пациентов с ATTR-КМП могут присутствовать как кардиальные, так и некардиальные проявления и признаки, которые, особенно в совокупности, могут указывать на наличие этого заболевания. Среди них: сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (СНсФВ), непереносимость стандартных препаратов для лечения сердечной недостаточности, низкий вольтаж относительно массы левого желудочка (ЛЖ), утолщение стенки ЛЖ при эхокардиографии, аортальный стеноз и аритмия. К некардиальным симптомам заболевания относят синдром запястного канала, стеноз поясничного отдела позвоночного канала, нарушения работы желудочно-кишечного тракта и дисфункция периферической и вегетативной нервной системы.

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто не диагностируется, что связано с неспецифичностью симптомов заболевания. Несмотря на то, что результаты самых распространенных методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – также не являются специфичными сами по себе, сочетание низковольтажного типа ЭКГ и гипертрофии миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками, чтобы заподозрить у пациента амилоидоз сердца.

В то же время задержка в постановке диагноза и начале терапии может приводить к значительным клиническим последствиям для пациентов, поэтому высокий уровень клинической настороженности в отношении этого заболевания крайне важен. После установления диагноза ATTR-КМП рекомендуется генетическое консультирование и секвенирование гена TTR, чтобы определить, имеется ли у пациента наследственная форма заболевания. Подтверждение диагноза на ранних стадиях заболевания позволяет раньше начать терапию и помочь снизить риск смерти. Генетическое тестирование в свою очередь может помочь в прогнозировании дальнейшего течения заболевания у пациента в зависимости от выявленной мутации, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования у его родственников.

После постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших лечения, составляет ~2–3,5 года. В связи с этим возникает острая потребность в специфической терапии, которая могла бы способствовать снижению смертности и частоты госпитализации пациентов с этим заболеванием.

Как отмечает Елена Юрьевна Васильева, д.м.н., профессор, Главный внештатный специалист кардиолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Главный врач ГБУЗ «ГКБ им. И.В. Давыдовского ДЗМ», результаты исследований и международной практики применения новой терапии обнадёживают, однако необходимы дальнейшие наблюдения. «Появление в России первой терапии, влияющей на патогенез этого заболевания – очень важное событие для кардиологов», – отметила она.

 


Ньюсмейкер: Pfizer — 79 публикаций
Поделиться:

Интересно:

02.11.2024 12:29 Консультации
РС для ИП: зачем нужен, как открыть и чем отличается от лицевого
Расчетный счет — это банковский счет, который открывается для денежных операций, связанных с предпринимательской деятельностью. Он позволяет принимать платежи от клиентов, перечислять деньги контрагентам, уплачивать налоги и сборы и пр.  Закон не обязывает ИП пользоваться расчетным счетом...
Память о подростках, работавших в годы ВОВ, увековечили в Перми
02.11.2024 10:50 Новости
Память о подростках, работавших в годы ВОВ, увековечили в Перми
В Перми в сквере им. М.И. Субботина около предприятий НПК «Пермские моторы» (входят в Объединенную двигателестроительную корпорацию Ростеха) состоялось открытие памятника «Молодому рабочему», памяти подросткам, работавшим в годы Великой Отечественной войны на оборонных заводах Молотова...
В Москве открыт памятник князю Сергею и княгине Елизавете Романовым
02.11.2024 09:10 Новости
В Москве открыт памятник князю Сергею и княгине Елизавете Романовым
В столице открыли памятник московскому генерал-губернатору великому князю Сергею Александровичу (1857–1905) и его супруге преподобномученице Елизавете Федоровне (1864–1918). Об этом в своем телеграм-канале сообщил Сергей Собянин. «Открыли памятник Великому князю Сергею Александровичу...
Кто сдал Колчака?
01.11.2024 11:30 Интервью, мнения
Кто сдал Колчака?
Адмирал Александр Колчак пробыл на посту Верховного правителя России чуть больше года. Кто был виноват в его гибели? Своим мнением на этот счет с «Историком» поделился председатель правления Российского исторического общества, доктор исторических наук Руслан Гагкуев. Александр Васильевич Колчак...
Тонкости открытия своего бизнеса: кофейня
31.10.2024 18:50 Консультации
Тонкости открытия своего бизнеса: кофейня
Кофейня является одним из популярных вариантов для начала бизнеса. И этому есть свои причины. В больших городах на потребление кофе есть стабильный спрос. Открытие заведения не требует больших вложений. Стоимость аренды, оборудования зависит от формата и расположения, но в целом это не самый...